Sydna Home

Addison Disease

about us

A.Pendahuluan

          Penyakit Addison (Addison’s disease)  merupakan kelainan akibat ketidakmampuan korteks kelenjar adrenal memproduksi hormon kortisol dan aldosteron. Penyakit ini merupakan  insufisiensi adrenal primer yang bersifat didapat (acquired). Addison disease dapat disebabkan oleh proses penyakit yang menyebabkan kerusakan pada korteks adrenal. Proses autoimun merupakan penyebab paling umum dari penyakit Addison, etiologi  lain adalah infeksi, perdarahan dan tumor. Penyakit ini sangat jarang ditemukan pada anak-anak, dapat terjadi pada laki-laki maupun perempuan di semua kategori usia. Penyakit Addison dapat menyerang siapa pun, tetapi lebih sering dialami oleh wanita berusia 30–50 tahun. Angka kejadian penyakit Addison diperkirakan 1/100.000.  Onset penyakit umumnya muncul ketika terjadi kerusakan ≥ 90 % kedua kelenjar adrenal. Patofisiologi Addison disease berupa destruksi korteks adrenal bilateral yang mengakibatkan menurunnya produksi hormon adrenokortikal, seperti kortisol, aldosteron, dan androgen.Hormon kortisol berfungsi untuk menjaga tekanan darah, fungsi jantung, sistem kekebalan tubuh, dan kadar gula darah. Sementara itu, hormon aldosteron berfungsi untuk membantu ginjal mengatur jumlah garam dan air di dalam tubuh.

Faktor risiko penyakit Addison antara lain : berjenis kelamin wanita, berusia 30–50 tahun, konsumsi obat-obatan untuk menangani sindrom Cushing, memiliki penyakit autoimun lain, seperti diabetes tipe 1 atau vitiligo, menderita infeksi yang berlangsung lama, seperti tuberkulosis atauHIV/AIDS,menderita anemia pernisiosa, misalnya karena kekurangan vitamin B12, menderita kanker,  mengkonsumsi obat golongan antikoagulan, kortikosteroid, atau obat golongan antijamur, memiliki riwayat penyakit Addison dalam keluarga.

B. Tanda dan Gejala

          Perjalanan penyakit Addison umumnya bersifat gradual dengan gejala klinis nonspesifik, seperti kelelahan (fatigue),penurunan berat badan, pusing berputar,  mual , muntah, penurunan nafsu makan, rasa berdebar-debar,  hipotensi ortostatik. Pada anamnesis lebih lanjut dapat ditemukan adanya keluhan pusing berputar dengan hipotensi ortostatik, yang terkadang dapat mengakibatkan sinkop. Keluhan lainnya dapat berupa mialgia, paralisis flaccid, nyeri sendi, dan salt craving   Perjalanan penyakit ini sering tidak disadari oleh pasien, umumnya penyakit ini baru terdiagnosa setelah stressor/ penyakit tertentu seperti infeksi yang memperjelas defisiensi kortisol dan mineralokortikoid sampai memicu terjadinya krisis adrenal. Pada krisis adrenal, dapat dijumpai tanda-tanda akut abdomen berupa nyeri perut dan mual muntah hebat. Keadaan umum pasien dapat berupa gelisah, penurunan kesadaran, hingga koma.

            Tanda-tanda yang ditemukan pada pemeriksaan fisik berupa Tanda-tanda vital dapat menunjukkan hipotensi dan takikardia sebagai akibat defisiensi glukokortikoid dan mineralokortikoid. Pada inspeksi kulit, dapat dijumpai hiperpigmentasi pada kulit dan mukosa, umumnya lebih banyak pada area kulit yang terpapar sinar matahari, sisi ekstensor, siku, buku-buku jari, lutut, dan bekas luka yang muncul setelah onset penyakit. Dapat pula dijumpai vitiligo bersamaan dengan hiperpigmentasi pada penyakit Addison autoimun idiopatik.Tanda dehidrasi berat, syok refrakter, sianosis dan hiperpireksia dapat ditemukan pada kondisi krisis.

            Diagnosis banding penyakit Addison cukup banyak, hal ini tergantung  gejala yang muncul. Oleh karena Addison disease umumnya terdiagnosis setelah muncul gejala akut berupa krisis adrenal, maka perlu dipikirkan juga diagnosis banding dengan kondisi lain yang memiliki manifestasi klinis menyerupai krisis adrenal.

 

C. Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang dapat dilakukan antara lain:pemeriksaan laboratorium darah lengkap, kadar  Thyroid Stimulating (TSH), pemeriksaan kimia darah (natrium, kalium), kreatinin, Blood Urea Nitrogen (BUN), kadar plasma adrenocorticotropic hormon, pemeriksaan kortisol serum pagi, pemeriksaan autoantibodi (antibodi 21-hidroksilase), pemeriksaan aktivitas renin plasma, kadar prolaktin. Selain itu dapat pula dilakukan pemeriksaan radiologi dapat membantu menentukan penyebab Addison disease, namun tidak dapat mendiagnosis insufisiensi adrenal. CT scan abdomen dapat menunjukkan kelenjar adrenal yang mengecil (akibat destruksi autoimun), perdarahan, kalsifikasi (akibat tuberkulosis), atau massa pada kelenjar adrenal.Rontgen toraks dapat membantu mendeteksi tuberkulois sebagai penyebab Addison’sdisease.

 Rapid Adrenocorticotropic hormone(ACTH)stimulation test bertujuan mengetahui kapasitas fungsional korteks adrenal untuk mensintesis kortisol. Peningkatan kortisol dan aldosteron plasma di atas nilai basal setelah injeksi ACTH menggambarkan fungsi korteks adrenal.Sebelum tes, sampel darah pasien diambil terlebih dahulu untuk pemeriksaan kortisol dan aldosteron basal. Kemudian, 250 mcg ACTH sintetik disuntikkan secara IM atau IV. Pada menit ke-30 dan 60, sampel darah pasien diambil kembali untuk pemeriksaan kortisol dan aldosteron.Pada kondisi normal, kortisol serum meningkat pada menit ke-30 atau 60 setelah injeksi menjadi di atas 18 g/dL. Nilai kortisol kurang dari 18-20 mcg/dL bersifat diagnostik. Sedangkan nilai aldosteron basal kurang dari 5 ng/100 mL yang tidak meningkat setidaknya sebanyak 4 ng/100 mL pada menit ke-30 setelah injeksi menunjukkan fungsi mineralokortikoid abnormal dari korteks adrenal.Pada pasien dengan penyakit addison, kortisol dan aldosteron tidak berespons atau berespons minimal terhadap ACTH, bahkan setelah stimulasi diperpanjang selama 24-48 jam.

 

D. Tata laksana

          Penyakit Addison diobati dengan obat-obatan yang berfungsi untuk menggantikan hormon yang tidak dapat diproduksi oleh tubuh. Obat-obatan ini termasuk hidrokortison, yang digunakan untuk menggantikan kortisol, dan mineralokortikoid (Sydnacort®) , yang digunakan untuk menggantikan aldosteron. Selain itu, pasien dengan penyakit Addison juga dapat mengonsumsi dosis kortisol saat mengalami penyakit atau cedera akut.

Jika didiagnosis dan diobati dengan benar, pasien dengan penyakit Addison dapat menjalani kehidupan normal. Namun, jika tidak diobati, kadar kortisol dapat menjadi sangat rendah, yang pada akhirnya dapat menyebabkan krisis adrenal, yaitu penurunan gula darah yang parah yang menyebabkan serangkaian komplikasi yang mengancam jiwa. Selain itu, diperlukan juga penatalaksanaan untuk mengobati penyakit yang mendasari, seperti obat antituberkulosis  untuk penyakit Addison yang disebabkan tuberculosis.Pada pasien dengan krisis adrenal, pemberian cairan intravena isotonik, berupa cairan salin normal, harus segera dilakukan untuk mengembalikan kekurangan volume intravena dan mengoreksi hipotensi.

Penderitamungkin membutuhkan banyak garam dalam makanan. Hal ini terutama berlaku saat berolahraga berat, saat cuaca panas, atau jika Anda mengalami gangguan pencernaan, seperti diare.Peningkatan dosis obat dalam waktu singkat jika mengalami stres. Stres tersebut dapat berasal dari operasi, infeksi atau penyakit ringan. Jika Anda muntah dan tidak dapat meminum obat,mungkin memerlukan suntikan kortikosteroid.

 

 

 

Daftar Pustaka

1. S. Munir and M. Waseem, Addison Disease, Stat Pearls [Internet], Treasure Island (FL): Stat Pearls Publishing, 2020. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441994/
2. G. T. Griffing, 2020, Addison Disease. https://emedicine.medscape.com/article/116467-overview#showall
3. A. Michells and N. Michells, Addison Disease: Early Detection and Treatment Principles, Am Fam Physician. 2014;89(7):563-568. https://www.aafp.org/afp/2014/0401/p563.html
4. A. J. Chakera and B. Vaidya, Addison Disease in Adults: Diagnosis and Management. The American Journal of Medicine, 2010;123(5), 409–413. doi: 10.1016/j.amjmed.2009.12.017